Kötőszövet betegség genetikai panele. ENA panel | Lab Tests Online-HU
Tartalom
10 Sokkoló mentális zavar, amivel nem akarsz találkozni disztrofikus ízületi változások kezelése
Az Ehlers-Danlos kór a kötőszövet ritka betegsége, mely szokatlanul hajlékony ízületeket, nagyon nyúlékony bőrt és sérülékeny szöveteket eredményez. Az öröklődő betegség különböző típusainak nagy részét elsősorban a kollagén fehérjék genetikai mutációja okozza. A vizsgálatokat ún.
Az átfutási idő módosulhat, ha a vizsgálat során ún. A vizsgálatot megelőzően biztosítunk genetikai konzultációs lehetőséget, ahol humángenetikus doktornő segítségével dönthetnek a vizsgálat elvégzéséről, a betegség részleteinek ismeretében. Továbbá, a vizsgálatot követően, az eredmények kézhezvételekor is biztosítjuk a konzultáció lehetőségét.
A komplex szolgáltatási csomag költsége A szindróma leggyakoribb, vaszkuláris típusát okozó egyetlen, COL3A1 gén vizsgálata, a konzultációkkal Az összes génmutáció együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség. Hogyan történik a vizsgálat?
- Kötőszövet betegség genetikai panele A térdízület 2. fokú ízületi gyulladása okozza
- Mi az artrózis és hogyan lehet kezelni
- Az NDC kórlefolyása és prognózisa Öröklődő rákhajlam szűrése molekuláris diagnosztikai vizsgálatokkal Kötőszövet betegség genetikai panele Milyen tünetekkel járnak az autoimmun betegségek?
- Tévesnek bizonyult a több évtizedes állítás Új módszert fedeztek fel a kötőszöveti meszesedés megakadályozására az MTA kutatói Évtizedek óta igaznak hitt állítást cáfolt meg az MTA Természettudományi Kutatóközpont Kötőszövet betegség genetikai panele Intézet Váradi András által vezetett kutatócsoportja.
- Mi kezeli az ízületeket a legjobban
- Közös kezelési rendszer
- Milyen gyulladásgátló szer az ízületi fájdalmakhoz
- ENA panel | Lab Tests Online-HU
A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.
- Autoimmun megbetegedésnek nevezzük, amikor az immunrendszer valamilyen oknál fogva megtámadja a szervezet saját, egészséges sejtjeit és szöveteit.
- Autoimmun ANA MAX panel | Gellért Labor - Vérvétel Budapesten, magánlabor a Gellért téren
A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket kötőszövet betegség genetikai panele. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.
Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.
Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!
